治療法のない病に立ち向かう患者さんに希望の光を届けたい

皆さま、こんばんは。
この度、「Securite ACADEMIA」において、国立大学法人信州大学 医学部が進める「希少難病「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)」の治療薬開発を支援するプロジェクトを開始しました。
このFSHDは、進行性に筋肉が壊れることで、運動機能障害をもたらす難病です。
本プロジェクトは、自身もFSHD患者である研究者、吉沢 隆浩氏を中心とした研究チームで、この病気に一矢報いるべく治療法開発を目指しています。
募集開始にあたり、吉沢氏より皆さまへのメッセージをお預かりしました。


信州大学基盤研究支援センターの吉沢隆浩と申します。
私は、患者の数が極めて少ない希少疾病の研究者であり、疾患モデルマウスを用いて病気のメカニズムの解明研究に取り組んでおります。
医療が発展した現代においても、未だ治療法のない病気は数多く存在し、その殆どが希少疾病で、予算も研究者も少なく治療法開発がなかなか進まない状況にあります。
私自身が顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)という希少疾病の患者ということもあり、少しでも治療法開発に貢献したいという気持ちから、研究の道に入りました。
FSHDは、世界中で約51万人(本邦で約6千人)の患者がいる病気で、現時点で有効な治療法はありません。
若い頃には元気に暮らしていた人でも、進行性の筋力低下によって、歩いたり立ち上がったり物を持ち上げたりといった日常生活動作が困難になっていき、電動車椅子や酸素吸入が必要になるケースも散見されます。
FSHDの原因として、本来筋肉で発現してはいけないDUX4というタンパク質が知られています。
私たちが発見した化合物は、DUX4による細胞死や、FSHDマウスの筋力低下を和らげる効果を認め、治療薬候補物質として期待されます。
この物質を治療薬として届けるためには、製薬会社の協力が欠かせません。
そのためには、国際特許出願や、FSHDの病気のメカニズムの解析および、治療薬候補物質の作用機序と安全性の解明が必要です。
皆様からのご支援によって、出願費用の捻出や、これらの研究に必要な試薬等の購入が可能になります。
一日も早い治療法開発のために、皆様からのお力添えを何卒よろしくお願い申し上げます。

吉沢 隆浩
国立大学法人信州大学
基盤研究支援センター動物実験支援部門 助教



 

基礎研究から患者さんに治療薬を届けるために

今回の治療薬候補物質を信州大学での基礎研究から発見しましたが、この「化合物」を患者さんが使用可能な「治療薬」に育てるためには、製薬企業の協力が欠かせません。
製薬企業が治療薬として供給するためには、その化合物や治療法が特許を取得している必要があります。
この化合物のFSHD治療薬としての日本での特許出願を令和5年3月30日に済ませましたが、世界中にいる患者さんに治療薬を届けるためには国際特許出願(PCT)が必要になります。
国際特許は、国内の特許出願から1年間以内に行わないと出願資格が失われるため、今年度(令和6年)の3月30日までに手続きを済ませる必要があり、皆さまからのご支援によって、出願費用を捻出することが可能になります。

 

プロジェクト概要

『希少難病「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」の治療薬開発』



募集期間と使途
【目標金額】
2,500,000円

【募集期間】
2023年11月 1日〜2024年 3月31日

【基金の使途】
・国際特許出願(PCT)費用
・FSHDマウスを用いた病気のメカニズムの解明研究(DUX4の発現後に筋肉では何が起きているのかを、FSHDマウスを用いた解析から明らかにします)
・治療薬候補物質の作用メカニズムと安全性の検討(私達が発見した化合物が、DUX4の発現後のどこに作用して筋力低下を抑制しているのかを、明らかにします)

【寄付特典】
寄付金額に応じた特典をご用意しております。
詳しくはプロジェクト詳細をご覧ください。

※なお、本基金は、税法上の優遇措置が適用されます。